Menschen hautnah

Nach Jahren voller Ungewissheit, Schmerzen und oft Verzweiflung hoffen Patienten in den Unikliniken Marburg und Essen darauf, endlich zu erfahren, woran sie leiden. Dort haben sich Teams aus Chef- und Oberärzten auf unerkannte und seltene Krankheiten spezialisiert. Doch was ist, wenn die Krankheit endlich feststeht – aber eine Heilung nicht möglich ist? Wie bei Günther. Der 69-Jährige fällt jeden Nachmittag gegen 17 Uhr in eine Art Wachkoma. Dann sieht, hört und fühlt er zwar alles, kann aber noch nicht einmal den kleinen Finger regen. Alle Ärzte sind ratlos. Schließlich bekommt Professor Jürgen Schäfer, Leiter des Zentrums für unerkannte und seltene Erkrankungen (ZusE) in Marburg, diesen seltsamen Fall auf den Tisch.
Prof. Schäfer und sein Team finden nach Monaten tatsächlich heraus, woran Günther leidet. Eine Krankheit, die noch nicht einmal einen Namen hat. Und nicht heilbar ist. Doch gibt es einen Weg, wenigstens die Ohnmachtsanfälle zu bekämpfen? Mit einer schweren Erkrankung muss auch der siebenjährige Friso leben. Schon als er auf die Welt kommt, ist seiner Mutter Inga klar: Da stimmt was nicht. Schließlich wird am Essener Zentrum für seltene Erkrankungen (ESZE) das Prader-Willi-Syndrom

diagnostiziert.
Die Ärzte sagen eine Lernbehinderung und ungezügelte Wutausbrüche bei Friso voraus. Für seine Mutter bricht die Welt zusammen. „Ich weiß nicht, ob ich das schaffe“, sagt Inga. Doch unterstützt vom Team der Essener Uniklinik versuchen sie und ihr Sohn, die Folgen des schrecklichen Gendefekts zu meistern. Jeden Bissen ihres Sohnes muss Inga kontrollieren, denn seine Erkrankung hat zur Folge, dass Friso kein Sättigungsgefühl hat. Ohne strikte Portionierung würde er alles in sich hineinstopfen. Einladungen zum Kindergeburtstag sind dadurch fast unmöglich. Seine Mutter Inga hat die Sorge: „Er würde die ganze Geburtstagstorte auf einmal aufessen.“ Friso und Günther – zwei Fälle von vielen, die bei den Ärzten in den Zentren für unerkannte Erkrankungen in Essen und Marburg landen.
Die Mediziner dort sind für viele Menschen die letzte Hoffnung. Tausende Patienten, die oft schon jahrelang nach einer Diagnose für ihre Beschwerden suchen, stehen bei den „Medizindetektiven“ auf der Warteliste. Doch auch wenn die Diagnose gefunden ist, können Krankheiten oft nicht geheilt, allenfalls Symptome gelindert werden und Schäden, die bereits entstanden sind, bleiben. Dann müssen Patienten Wege finden, wie sie mit der Krankheit leben können. (Text: WDR)