Wenn bei einem Patienten aus unerklärlichen Gründen plötzlich seltsame Symptome wie Missempfindungen, Bewegungsstörungen, Taubheit oder Sehstörungen auftreten, stehen manchmal selbst erfahrene Mediziner vor einem Rätsel. Vor allem, wenn sich hinter diesen Symptomen eine neurologische Erkrankung verbirgt, ist eine richtige Diagnose oft schwierig – ganz besonders, wenn die Ursache auch noch eine sehr seltene ist. In der Europäischen Union gilt eine Erkrankung als selten, wenn nicht mehr als fünf von 10.000 Menschen in der EU von ihr betroffen sind. Allein in Deutschland leben Schätzungen zufolge etwa vier Millionen Menschen mit einer der weltweit bis zu 8.000 unterschiedlichen Seltenen Erkrankungen – wie etwa eine Leukodystrophie. Diese
Erkrankung kann sich durch verschiedene Ausprägungen äußern, und selbst erfahrene Mediziner können Schwierigkeiten haben, sie richtig zu diagnostizieren. Manchmal wird eine Leukodystrophie fälschlicherweise sogar mit Multipler Sklerose (MS) verwechselt und falsch therapiert. Anders als bei der MS, die entzündlich ist, liegt der Leukodystrophie jedoch ein Gendefekt zugrunde, bei dem sich die weiße Schutzhülle um die Nervenfasern – das sogenannte Myelin – im Gehirn bzw. Rückenmark abbaut. „service: gesundheit“ zeigt, wie Leukodystrophie diagnostiziert und behandelt wird. Und: Von der Seltenen Erkrankung zur Volkskrankheit: Welche Therapie ist die richtige bei erhöhten Cholesterinwerten, und welche Nahrungsmittel können Medikamente ersetzen? (Text: hr-fernsehen)
