Schauspielerin Esther Schweins wird damals als 23-jährige durch die Kult-Show „RTL Samstag Nacht“ bekannt. Es folgen Engagements in TV-Serien, Kinofilmen und als Moderatorin. Erst im letzten Herbst hat sie im Rahmen des RTL-Spendenmarathon die kleine Lia besucht, um Spendengelder zu sammeln und mehr Aufmerksamkeit für ihr Thema „Seltene Krankheiten“ zu bekommen. Die 3-jährige Lia leidet am Rett-Syndrom, eine seltene genetische Erkrankung. Auslöser für Esther Schweins’ Engagement ist ihre eigene Nichte. Denn als das Leben ihrer Nichte sich vor einigen Jahren auf Messers Schneide befand, stockte der Atem der gesamten Familie.
Wenn Ärzte in einer solchen Situation keine Diagnose stellen können, wird aus Angst und Verzweiflung schnell Ohnmacht und Hoffnungslosigkeit. Eine fehlende Diagnose bedeutet nämlich auch, dass eine geeignete
Behandlung in weite Ferne rückt. Die Nichte von Esther Schweins hatte schließlich Glück im Unglück. Gewissermaßen im letzten Augenblick wurde bei ihr eine äußerst seltene Autoimmunerkrankung festgestellt. Dies bedeutet zwar keine Heilung, die daraufhin eingeleitete Behandlung ermöglicht ihr aber ein selbstbestimmtes Leben mit einer normalen Lebenserwartung.
Die unbehandelte Krankheit hätte unweigerlich zum Tode geführt. Die einzelne seltene Erkrankung ist selten und das ist das Problem. Es gibt aber viele davon und daher gibt es auch viele Betroffene. Schätzungen zufolge gibt es etwa 6.000 bis 8.000 seltene Erkrankungen auf der Welt. In NRW leidet eine knappe Million an einer seltenen Erkrankung, in Deutschland etwa vier Millionen, in Europa rund 30 Millionen. In Deutschland gibt es knapp vierzig Zentren für seltene Erkrankungen. (Text: VOX)
