einfach Mensch

Diese Worte kennt auch Diana Seeber zur Genüge. Sie ist eine von etwa 3000 Menschen in Deutschland, die mit Morbus Fabry leben. Eine Krankheit, für die es lange keinen Namen gab. Sogar in die Psychiatrie wurde Diana Seeber eingewiesen, bis im Zentrum für Seltene Erkrankungen in Aachen endlich die Ursache für ihre Beschwerden gefunden wurde. Es ist ein Gendefekt auf dem X-Chromosom, der die seltene Krankheit Morbus Fabry auslöst. Betroffenen fehlt aufgrund des mutierten Erbguts ein Enzym, das dafür sorgt, dass Zellabbauprodukte abtransportiert werden. Dieses Defizit beeinträchtigt den Stoffwechsel von Zellen im ganzen Körper, schädigt alle

Organe und schreitet unbehandelt immer weiter fort. Infolge der Diagnose Morbus Fabry bekommt Diana Seeber eine Enzymtherapie. Schon nach kurzer Zeit spürt die Medizinische Fachangestellte, wie sich ihr Zellstoffwechsel normalisiert. Sie kommt ohne Rollstuhl aus, die Taubheitsgefühle lassen nach. Ihr Kreislauf ist so stabil, dass sie wieder ihren Lieblingssport – Fußball – spielt. Sie ist sich sicher: „Ohne die Therapie würde sich mein Zustand wieder rasch verschlechtern. Ich könnte mein Leben nicht mehr so leben wie jetzt. Und würde womöglich wieder als psychisch krank abgestempelt, so wie damals.“ (Text: ZDF)