Besonders normal Folge 42: Das RETT-Syndrom – Auf dem langen Weg zur Diagnose
Folge 42
42. Das RETT-Syndrom – Auf dem langen Weg zur Diagnose
Folge 42
Stephanie und Steven Olma haben eine fünfjährige Tochter. Vor drei Jahren erfuhren sie, dass sie das Rett-Syndrom hat. Erste Auffälligkeiten gab es, als Elisabeth ein Jahr wurde. Sie war sehr still, irgendwie anders als andere Kinder, machte seltsame Handbewegungen. Dann begann der Kampf um eine Diagnose. Denn der Gendefekt ist so selten, dass
kaum ein Arzt ihn sofort erkennt. Mit dem Rett-Syndrom Geborene entwickeln sich anfangs unauffällig. Ab dem siebten Monat, spätestens nach zwei Jahren, verlernen sie aber bereits erworbene Fähigkeiten. Autismus, Parkinson, Epilepsie, Skoliose, zerebrale Lähmung: Symptome all dieser Krankheiten treten auf. (Text: 3sat)
